Braquidactilia, la malformación genética que afecta a los dedos

Responsive image


Se puede presentar tanto en los dedos de las manos como en los de los pies. Por lo general, no suele alterar el ritmo de vida del paciente, pero sí que se pueden llevar a cabo intervenciones en el caso de que esta le dificulte las tareas diarias.
 

La braquidactilia se corresponde con una malformación genética en la que los dedos de las manos o los pies se muestran con un tamaño inferior al de sus homólogos. En el caso de las primeras suele manifestarse en el primer dedo o conocido como pulgar, cuyo aspecto exterior es diferente al resto. Se presenta redondeado y achatado. Es genética, por lo que basta que alguno de los miembros de la familia la tenga para que esta se herede. Según la Asociación Española de Síndrome de Poland, las más afectadas son las mujeres. Dentro de esta enfermedad existen diferentes variantes que se clasifican de la A a la letra E y que están relacionadas con los acortamientos del pulgar, de las falanges o los metacarpos de algunos dedos, entre otras. Pero como bien señalan en la página web anterior, esta afección "puede ir acompañada de otras malformaciones como la sindactilia", aquella en la que dos o más dedos de la mano pueden aparecen unidos entre sí, así como también "la polidactilia", cuando el individuo cuenta con más dedos en manos y pies de los que les corresponden. En algunos casos es posible que pueda "provocar baja estatura".

¿Cómo se detecta?

Cuando el bebé nace o a medida que este se va desarrollando. Aunque existen también estudios que se pueden llevar a cabo en "la semana 11 de gestación y la amniocentesis después de la semana 14 de gestación", los cuales "pueden proporcionar un diagnóstico prenatal, si se conoce la mutación responsable en la familia", como bien advierten en el sitio web especializado en enfermedades raras Orphanet. A pesar de que no existe un tratamiento específico para la braquidactilia, sí que se puede llegar a realizar una cirugía plástica en el caso de que dicha malformación pueda afectar "a la función global de la mano o por razones estéticas", indican.

FOTO PRINCIPAL.: Foto de Towfiqu barbhuiya.