El diagnóstico debe hacerlo un especialista. Para evaluar la fertilidad femenina, realizaría:

1-Preguntas sobre sus antecedentes médicos. Embarazos y abortos espontáneos anteriores, dolores pélvicos, regularidad de los períodos menstruales, sangrado o flujo vaginal anormales y antecedentes de infección o cirugía pelviana.

2-Examen físico. Se incluyen análisis de sangre, examen o ecografía de pelvis, prueba de Papanicolaou, signos de producción de leche en las mamas (que sugiere un desequilibrio hormonal) y otros síntomas físicos de ovarios poliquísticos y otras enfermedades que reducen la fertilidad.

3-Pruebas de sangre específicas. Se incluyen análisis para medir los niveles de progesterona, de hormona foliculoestimulante (FSH) y de hormona antimülleriana (AMH). Niveles altos de FSH pueden significar la presencia de insuficiencia ovárica, perimenopausia o menopausia y niveles bajos que ha dejado de producir óvulos. Los niveles de AMH en sangre indican la presencia de folículos en crecimiento.

4-Exámenes de las trompas de Falopio En ocasiones, puede existir una obstrucción que impida la salida del óvulo de los ovarios. Se emplearían histerosalpingografía y laparoscopia, entre otras.

5-Pruebas para examinar el útero. Se emplean, normalmente, para detectar cicatrices, fibromas o pólipos. Se utilizarían ecografía transvaginal, histeroscopia y sonohisterografía, por ejemplo.

6-Para detectar problemas en los folículos (si hay suficiente cantidad y si maduran correctamente hasta la ovulación). Suele realizarse una ecografía transvaginal para examinar los ovarios y un análisis de sangre para medir los niveles hormonales en días concretos del ciclo menstrual.

Cuando se evalúa la fertilidad del hombre, se realizan preguntas sobre sus antecedentes médicos (enfermedades infantiles como las paperas, bajo deseo sexual, lesiones previas en los testículos o el pene, fiebres altas recientes o existencia de enfermedades de transmisión sexual, por ejemplo). En la observación externa se analiza la disminución de la masa muscular, el aumento de la grasa corporal y la presencia de menor cantidad de vello facial y corporal. El examen físico de los testículos y el pene permite identificar problemas como hernias, infecciones, malformaciones en los conductos que transportan los espermatozoides, déficits hormonales (detectable por la existencia de testículos pequeños o ausencia de vello facial y corporal), presencia de bultos en los testículos o varicocele (venas anormales en el escroto), por ejemplo.

Entre las pruebas de laboratorio, suele solicitarse una muestra de semen para evaluar la calidad y cantidad de espermatozoides, normalmente varias veces, ya que la producción de espermatozoides puede variar en el tiempo (según su estado de salud, sus actividades y sus niveles de estrés). También se piden análisis de hormonas en sangre (testosterona y hormona foliculoestimulante, entre otras), una biopsia de testículo y pruebas genéticas (para identificar alteraciones cromosómicas que podrían provocar falta de espermatozoides o alteraciones en la descendencia).