Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas. Solo en España, más de tres millones de personas viven afectadas por alguna patología poco común. Entre ellas, se encuentran las que afectan a la visión. Hemos querido repasar con Clínica Baviera Madrid aquellas que suponen un gran riesgo y no siempre son detectadas a tiempo.

Retinosis pigmentaria, la principal causa de ceguera de origen genético

Esta enfermedad ocular es, probablemente, la más conocida. Afecta a 1 de cada 3.700 personas y en la edad adulta es la que genera más casos de ceguera de origen genético. Es una dolencia que provoca una degeneración progresiva de las células del ojo sensibles a la luz o fotorreceptores (bastones y conos), por lo que la persona que la padece va perdiendo la visión poco a poco. Sus primeros síntomas se manifiestan con una disminución progresiva de la agudeza visual, fotofobia y la discromatopsia o dificultad para distinguir colores.

Enfermedad de Stargardt: degeneración macular

Esta dolencia debe su nombre al oftalmólogo alemán Karl Stargardt y afecta a 1 de cada 10.000 personas, sobre todo se da en casos de pacientes jóvenes. Los síntomas más comunes son la visión borrosa, la aparición y desaparición de objetos, la reducción del campo visual y la dificultad para adaptarse a la penumbra.

Ceguera nocturna, hemeralopía y aniridia

La nictalopía o ceguera nocturna se caracteriza por la capacidad insuficiente para ver en condiciones de baja luminosidad y es provocada por la falta de vitamina A. En el caso contrario, se encuentra la hemeralopía, una enfermedad muy difícil de encontrar, que se define por la incapacidad de ver con luz brillante.
Por otro lado, la aniridia es una dolencia congénita que se identifica con la ausencia de iris en el ojo y en algunos pacientes puede estar relacionado con el tumor de Wilms.

La neuropatía óptica de Leber causa la pérdida de la visión central

Los últimos datos recopilados sobre enfermedades raras relacionadas con la vista indican que uno de cada 35.000 recién nacidos padece amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad de la retina provoca un grave déficit visual al producir la degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, lo que conlleva una pérdida aguda de la visión central del ojo. Su diagnóstico es muy complicado, pero entre sus síntomas destacan la pérdida de visión en color, la reducción de la agudeza visual y puntos de ceguera parciales o permanentes.

Enfermedad de Best, una degeneración rara de la retina

Otra de las patologías difíciles de detectar es la enfermedad de Best, que también es conocida como distrofia macular viteliforme. Caracterizada por la atrofia de la retina y con síntomas poco claros al principio, su desarrollo implica la disminución de la agudeza visual con el paso del tiempo, sobre todo a partir de los 40 o 50 años.