En la actualidad, en España se estima que existen más de 3 millones de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 distintas enfermedades poco frecuentes en el mundo, con baja prevalencia en la población.

Algunas de las enfermedades raras son: Tipos de anemia, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Fibrosis quística, Patologías mitocondriales, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Joubert. Así, este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y desde la Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (SEMAIS) celebran este día

"Con esperanza e ilusión, apoyando el lema de este año y haciéndolo nuestro: La investigación es nuestra esperanza. Para nosotros, la investigación es uno de los pilares fundamentales, y la apoyamos con registros multidisciplinares, porque cada especialidad puede aportar facetas y aspectos distintos de cada enfermedad", afirma su presidenta, la Dra. Patricia Fanlo.

Un mensaje de esperanza

"La investigación en el campo de las enfermedades raras es el presente y el futuro de estas patologías, muchas de ellas poco conocidas. Nos permite caracterizar a los pacientes, valorar factores de riesgo y de pronóstico y posibles nuevas dianas terapéuticas. El manejo multidisciplinar por medio de unidades funcionales, comités y consultas con circuitos compartidos por todas las especialidades es otro de los pilares fundamentales en la atención de los pacientes con enfermedades raras", añade.

Según la presidenta de esta sociedad, SEMAIS fue fundada para y por los pacientes, con el objetivo de "escuchar y recoger sus necesidades, sus demandas y sus sugerencias para mejorar todos juntos. En concreto, pretendemos avanzar en la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en beneficio del conjunto de la sociedad".

En esta línea, Gustavo Amorós, vocal de pacientes en SEMAIS y presidente de la Asociación Española de Síndrome Antifosfolipídico (SAF España), resalta la necesidad de "trasladar a la sociedad que es imprescindible la inversión en investigación, tanto pública como privada, pues es el mayor reto en esta cuestión. Y también que debemos ser comprensivos y empáticos con las personas afectadas por ellas; cada vez tenemos más cercano un familiar o amigo con una enfermedad poco frecuente. En cuanto a lo que afecta al ámbito sanitario, es necesario redactar protocolos y guías clínicas concretas sobre las patologías específicas y que sean tratadas desde un equipo multidisciplinar".

El colectivo de pacientes que padecen este tipo de patologías "son muy vulnerables debido a que, en gran parte de los casos, las enfermedades no tienen cura, y lo peor es que ni tan siquiera tienen tratamientos farmacológicos. El retraso en el diagnóstico que padecen los pacientes es muy elevado, debido a la falta de conocimiento sobre las mismas. Son enfermedades discapacitantes en una gran mayoría de los casos, tanto en niños como adultos", afirma Amorós.

Así, por ejemplo, en Cataluña se han creado las Unidades de Experiencia Clínica (en catalán, Unitats d´Expertesa Clínica o UEC), agrupadas en redes (en catalán, Xarxes d´Expertesa Clínica o XUEC); a nivel nacional, los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud; y en Europa, las Redes de Referencia Europea (en inglés, European Reference Networks o ERN).

Foto principal: Unsplush