Pero hay otro factor que cada vez recibe más atención: el sexo del paciente. Un estudio publicado en The Lancet revela que varias de las enfermedades raras más frecuentes muestran diferencias claras entre mujeres y hombres, tanto en prevalencia como en la forma en que se manifiestan.

Enfermedades raras con rostro femenino

En algunos casos, la diferencia es muy marcada. La cistitis intersticial, una enfermedad crónica que afecta a la vejiga, se diagnostica de forma abrumadora en mujeres, que representan el 88,3 % de los pacientes.

Algo parecido ocurre con la polimialgia reumática, donde casi siete de cada diez pacientes son mujeres (69,4 %), y con la neuralgia del trigémino, en la que las mujeres suponen el 68,1 % de los casos.

La polimialgia reumática destaca además por su frecuencia relativa dentro del grupo de enfermedades raras analizadas: 2.832 casos por millón de habitantes, la cifra más alta entre las patologías incluidas en el estudio.

Estos datos reflejan que muchas enfermedades raras tienen una clara predominancia femenina, una realidad que plantea nuevas preguntas sobre los factores biológicos y médicos que podrían explicarlo.

Cuando la balanza se inclina hacia los hombres

No todas las enfermedades raras siguen el mismo patrón. Algunas presentan una distribución más equilibrada entre sexos. Es el caso de la enfermedad de Huntington, con un 53,4 % de mujeres frente a un 46,6 % de hombres, o de la comunicación interauricular —un defecto cardíaco congénito—, que aparece prácticamente por igual en ambos sexos (50,5 % frente a 49,5 %).

En el extremo opuesto se encuentra la hemofilia, una enfermedad genética que sigue siendo más frecuente en la población masculina. Los hombres representan el 60,6 % de los casos de hemofilia A y el 62,7 % de los de hemofilia B.

Las razones detrás de la diferencia

Parte de estas diferencias tiene una explicación biológica. Algunas enfermedades raras están vinculadas a los cromosomas sexuales, como ocurre con la hemofilia, que suele estar ligada al cromosoma X. Al tener solo un cromosoma X, los hombres son más vulnerables a las mutaciones que pueden causar la enfermedad.

Pero la genética no lo explica todo. Las hormonas y el funcionamiento del sistema inmunitario también juegan un papel relevante. De hecho, muchas enfermedades autoinmunes e inflamatorias tienden a aparecer con mayor frecuencia en mujeres.

Comprender mejor estas diferencias es clave para el futuro de la medicina. Saber quiénes se ven más afectados y por qué no solo ayuda a mejorar el diagnóstico, sino que también permite orientar la investigación y los recursos sanitarios hacia donde más se necesitan. En el caso de las enfermedades raras, ese conocimiento puede marcar la diferencia para millones de mujeres en todo el mundo.

El retraso en el diagnóstico agrava la situación de las mujeres

Una de las grandes dificultades para las personas que sufren enfermedades raras es la celeridad en el diagnóstico. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas con alguna enfermedad rara sufre retraso en el diagnóstico.

Sin embargo, este porcentaje se eleva hasta el 67 % en el caso de las mujeres, mientras que entre los hombres el porcentaje es cercano al 35 %. Según FEDER, la discriminación de género existe a la hora de diagnosticar una enfermedad rara, y esto influye en la calidad de vida de la paciente. Más concretamente, 7 de cada 10 mujeres con enfermedades raras ha visto agravada su enfermedad a causa de un retraso en el diagnóstico.